乳腺（xiàn）癌是中国女性发（fā）病率最（zuì）高的（de）恶性肿瘤

中国平（píng）均每天有512名女性（xìng）被确诊为乳腺癌；

中（zhōng）国每天有131名因乳腺（xiàn）癌去世；

中国乳腺癌发病率增长（zhǎng）速度是全（quán）球（qiú）乳腺（xiàn）癌发病率增（zēng）长速度的（de）＞2倍（bèi）还要多，城市地区尤为显（xiǎn）著；

中国女性被诊断为乳腺癌的平均（jun1）年（nián）龄为45-55岁；比（bǐ）西方女性更加年轻。

2. BRCA1/2基因发（fā）生突变，导致乳腺癌（ái）患病风险增加

BRCA1和BRCA2是人（rén）体抑癌基因，如果BRCA1/2基因的特（tè）定（dìng）位点发生突变（biàn），其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变（biàn），正常（cháng）修复DNA的功能也（yě）会受到（dào）限制（zhì），细（xì）胞也（yě）因而更容易积累（lèi）有害（hài）的DNA损（sǔn）伤，最终（zhōng）导致肿瘤的发生。

3.BRCA1/2基因与（yǔ）遗传（chuán）性乳腺癌

BRCA1/2基因突变（biàn）导致的乳（rǔ）腺癌有家族遗传倾向，父母双亲中，如（rú）果其中一方携带基因（yīn）突（tū）变，该突变遗传给后代的概（gài）率是50%。

如（rú）果一（yī）名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基因突（tū）变，此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基因检测，以判断自（zì）己是否同（tóng）为BRCA1/2基因突变（biàn）的携带者，以（yǐ）便选择针（zhēn）对性的风险控制方（fāng）案。

评（píng）估患病风险，鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其健康（kāng）家（jiā）属，并帮助健康家属提前（qián）制定预防策略；目前，多个国际权威指南均推（tuī）荐高危乳腺癌患者进行BRCA1/2基（jī）因检测。

一、乳腺癌、卵巢癌高危（wēi）人群（qún）

1、家（jiā）族中存在已知BRCA1/2基（jī）因突变

2、具有乳腺癌、卵巢（cháo）癌家族史

3、良性（xìng）乳腺肿瘤患（huàn）者（zhě）

4、乳腺（xiàn）增生患（huàn）者

5、个人或家族（zú）具有其他肿瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺组织出现早期病变（biàn）的人群

二、预防医学推（tuī）荐（jiàn）检测人群

1、肥胖（pàng）人（rén）群

2、年龄（líng）小于65岁（suì）的人群

3、未生育人群

4、既往（wǎng）有激素治疗史的人群

5、既往（wǎng）有害化学物质接触史的人群（qún）

检测流程

样（yàng）本要求（qiú）

5mlEDTA抗（kàng）凝外周血/口（kǒu）腔拭子

报告周期（qī）

10个工（gōng）作（zuò）日（rì）